Unele malformaţii fetale pot fi descoperite încă din primul trimestru de sarcină, indicii esenţiale fiind prezenţa osului nazal şi dimensiunea translucenţei nucale.

Tehnologia medicală disponibilă în prezent oferă posibilitatea viitorilor părinţi să depisteze, încă din primul trimestru de sarcină, dacă este ceva în neregulă cu fătul. Dr. Mihaela Peţeanu, medic specialist obstetrician - ginecolog, a explicat că indicii pentru calcularea riscului de anomalii cromozomiale sunt aprecierea translucenţei nucale şi a osului nazal.

„Calcularea riscului de anomalii cromozomiale se face numai de medici specialişti acreditaţi de Fundaţia de Medicină Materno-Fetală (FMF) din Londra”, a precizat medicul specialist.

Măsurarea translucenţei nucale

Translucenţa nucală (TN) trebuie evaluată, ecografic, între săptămânile 11 şi 14 de sarcină.

„Aceasta este imaginea ecografică a colecţiei lichidiene situate în spaţiul subcutanat din zona cervicală a fătului. În al doilea trimestru de sarcină, imaginea de TN dispare şi este înlocuită de pliul nucal. În general, incidenţa anomaliilor cromozomiale, cardiace sau de altă natură este corelată cu mărimea translucenţei nucale, cu cât aceasta este mai mare, cu atât riscul de anomalii fetale este mai mare. Dar, ca şi în cazul celorlalţi markeri, o translucenţă nucală crescută nu reprezintă obligatoriu o anomalie fetală, această modificare putând să apară şi în sarcinile normale”, a explicat dr. Mihaela Peţeanu.

Potrivit specialistului, valorile crescute ale translucenţei nucale se asociază cu trisomia 21, trisomia 21 (sindrom Down), trisomia 13, sindromul Turner sau chiar cu anomalii fetale precum malformaţii cardiace, ale sistemului nervos central, ale tractului gastro-intestinal.

„Pentru măsurarea cu acurateţe a TN a fost stabilită o tehnică standardizată de FMF din Londra, iar specialiştii în ecografie trebuie să fie familiarizaţi cu aceasta. Vârsta gestaţională optimă pentru măsurarea TN este 11 săptămâni - 13 săptămâni şi şase zile. Vârsta minimă de sarcină stabilită pentru măsurarea TN este 11 săptămâni, pentru că doar de la această vârstă de sarcină se pot diagnostica diverse anomalii fetale şi pentru că de la această vârstă de sarcină riscul testelor invazive (biopsia de vilozităţi coriale) de a produce complicaţii ale sarcinii devin minime, şi anume de 1%. Vârsta gestaţională maximă stabilită este 13 săptămâni şi şase zile, pentru că oferă posibilitatea întreruperii sarcinii în primul trimestru, dar şi pentru că, după această perioadă, scade incidenţa acumulărilor de lichid în zona cervicală fetală, cât şi pentru că examinarea fătului este mai dificilă din cauza verticalizării acestuia”.

Prezenţa osului nazal

Un alt indiciu este prezenţa osului nazal, iar examinarea ecografică se impune, de asemenea, în primul trimestru de sarcină.

„Osul nazal se evaluează ecografic între 11 săptămâni şi 13 săptămâni şi şase zile, la feţi cu o lungime cranio-caudală cuprinsă între 45 şi 84 de mm, pe o imagine ecografică ce trebuie să respecte criteriile FNF Londra. Când aceste criterii sunt obţinute, se vizuali-zează trei linii la nivelul nasului fetal: o linie superioară, care reprezintă pielea nasului, o linie inferioară mai groasă, care reprezintă osul nazal şi a treia linie, în faţa osului nazal şi mai sus de pielea nasului, care reprezintă vârful nasului.

Osul nazal este considerat prezent dacă este mai ecogenic decât pielea de deasupra şi este considerat absent, când nu este vizibil sau când ecogenitatea sa este egală cu cea a pielii sau mai redusă decât a acesteia”, a precizat dr. Peţeanu.

Osul nazal poate lipsi în perioada menţionată, la 1 - 3 % dintre feţii normali cromozomial, dar şi la 60% dintre feţii cu trisomie 21 (sindrom Down), la 50% dintre feţii cu trisomia 18 şi la 40% dintre feţii cu trisomia 13.

„Evaluarea osului nazal îmbunătăţeşte performanţa testului screening combinat, mărind rata de detecţie de la 90% la 93% şi scăzând rata testelor fals pozitive de la 3% la 2,5%”, a subliniat medicul specialist.