Tirozinemia este o boală rară care, cel puţin la nivelul judeţului Constanţa, a afectat doar o singură persoană, o fetiţă de numai trei anişori. „Micuţa noastră pacientă are ficatul bolnav şi trebuie să facă tratament toată viaţa sau cel puţin până la transplant. Din păcate, aceasta este o boală pe toată viaţa. Ea a ajuns în atenţia medicilor din cauza insuficienţei hepatice de care suferea. Altfel spus, ficatul nu mai producea proteine şi avea edeme, lichid în burtă etc.”, ne-a declarat dr. Cristina Mihai, medic primar Pediatrie, Diabet şi Boli Nutriţie Copii.

Între timp, mama a dus-o şi la Paris, la un spital unde au un compartiment special pe boli metabolice şi unde primeşte tratamentul de care are nevoie. Din nefericire, fetiţa are mari restricţii alimentare, nu are voie să mănânce deloc proteine, iar alimentele care i se dau sunt strict controlate.

Mai mult decât atât, ea a primit o formulă specială şi de lapte şi trebuie s-o bea pentru ca aceasta să-i aducă aminoacizii necesari în orga-nism, a precizat specialistul. De precizat că fetiţa a fost diagnosticată încă de la vârsta de trei luni. De atunci, ea nu are voie să mănânce lactate, carne sau ouă, şi tot de atunci trăieşte datorită medicamentelor care se găsesc numai în Franţa.Această boală, tirozinemia este o afecţiune genetică, ce presupune, practic, lipsa unei enzime din organism care ajută în metabolizarea unui aminoacid, tirozina. Ca urmare, enzima respectivă, fiind deficitară din naştere, se acumulează produşi toxici, iar atunci creşte nivelul aminoacidului în sânge.

Cele mai mari probleme apar la nivelul ficatului, care este foarte grav afectat, apoi apar tulburări de coagulare la o vârstă foarte mică, dar şi insuficienţă hepatică. În concluzie, supravieţuirea copilaşului este posibilă, în mod special, doar cu administrarea acestui lapte special, sărac în tirozină, dar şi a medicaţiei specifice (orphadin).