Riscul de apariţie a anomaliilor fetale nu ţine cont, neapărat, de vârsta şi antecedentele medicale ale gravidei. Chiar şi femeile care nu prezintă niciun factor de risc pot să aibă un făt cu malformaţii.

Tocmai de aceea, dr. Mihaela Peţeanu, medic specialist obstetrică - ginecologie, atrage atenţia asupra importanţei efectuării screeningului din primul trimestru de sarcină.

Studiile efectuate pe sute de mii de cazuri au arătat că există un risc de 3 - 5% de apariţie a unei anomalii fetale, indiferent de vârsta sau istoricul medical al gravidei, iar dintre acestea, aproximativ 10% sunt anomalii cromozomiale.

Aceste informaţii impun recomandarea screeningului de anomalii fetale tuturor gravidelor, chiar dacă acestea nu au avut sarcini cu feţi malformaţi sau diverse boli asociate, a afirmat medicul. „Screeningul din primul trimestru este un test neinvaziv, recomandat gravidelor în scopul aprecierii riscului de anomalii fetale, mai ales a riscului de anomalii cromozomiale - sindrom Down, Edwards şi Patau”, a adăugat dr. Pețeanu. Testul constă în efectuarea unei ecografii, între săptămânile 11 şi 13 de sarcină şi a unei analize de sânge (numit test dublu). Ecografia se realizează, cel mai adesea, cu sonda abdominală, dar se poate şi cu una vaginală. Medicul analizează caracteristicile fetale, precum lungimea cranio-caudală, aspectul organelor interne, prezenţa osului nazal, unghiul maxilo-facial, grosimea cefei (translucenţa nucală, cum este denumită).

„De exemplu, grosimea cefei este de peste 2,5 milimetri în caz de sindrom Down sau alte anomalii fetale, inclusiv în cazul unor malformaţii cardiace, ale sistemului nervos central sau ale tractului gastro-intestinal. Osul nazal lipseşte la aproximativ 60 - 70% dintre feţii cu sindrom Down, iar unghiul maxilo-facial este, în general, mărit”, a exemplificat specialistul ginecolog. În maximum două zile de la examinarea ecografică, trebuie efectuat testul de sânge, prin care vor fi analizaţi markerii specifici sarcinii - free beta hCG şi PAPP-A; aceşti markeri arată dacă există anomalii cromozomiale.

„Informaţiile obţinute la examinarea ecografică şi la testul dublu, împreună cu datele personale privind vârsta, greutatea, rasa, numărul de ţigări fumate zilnic, bolile asociate, antecedente de anomalii fetale etc., sunt introduse într-un program de computer şi, astfel, calculat riscul de anomalii fetale cromozomiale, specific fiecărei gravide. Concret, dacă programul arată un risc mai mic de 1/250, nu sunt necesare alte teste, invazive. Însă, dacă riscul rezultat este mai mare de 1/250, se recomandă biopsia de vilozităţi coriale sau amniocenteza. Pacienta va decide dacă doreşte să realizeze aceste investigaţii invazive, după ce medicul îi va explica în ce constau, dar şi riscurile”, a mai afirmat dr. Mihaela Peţeanu. Căci, fiind vorba de teste invazive, cele două investigaţii prezintă şi riscuri. „Recent, Fetal Medicine Foundation a introdus noi reguli în aprecierea riscului de sindrom Down. Riscul este considerat mic, dacă este sub 1/1000 şi mare, dacă este peste 1/100. Între 1/100 şi 1/1000 este considerat risc interimar şi se recomandă reevaluarea ecografică, într-un centru prenatal terţiar”, a subliniat ginecologul constănţean.

Cât de exactă este examinarea ecografică? Dr. Mihaela Peţeanu a explicat că screeningul respectiv are o rată ridicată de detecţie. De exemplu, în cazul sindromului Down, rata de detecţie este de 95%. Pot să apară, însă, rezultate fals pozitive în 3 - 5% din cazuri; în aceste situaţii, diagnosticul va fi pus de testele invazive. „Gravidele trebuie să reţină că screeningul de prim trimestru este o investigaţie neinvazivă, care apreciază riscul de anomalii cromozomiale şi care selectează gravidele care au nevoie de teste invazive. De aceea, examinarea ecografică este recomandată tuturor gravidelor, indiferent de vârstă, de starea de sănătate sau de istoricul medical”, a declarat specialistul în obstetrică-ginecologie.