Sindromul Down (trisomia 21) apare în momentul în care o copie suplimentară a cromozomului 21 se lipeşte la perechea normală de cromozomi 21. Acest material genetic în plus va duce la apariţia unor trăsături particulare, cum ar fi modificările faciale, statura mica, hipotonia musculară, anomalii cardiace.

Sindromul Down reprezintă cea mai frecventă anomalie cromozomială, unul din 700 de nou-născuţi putând fi afectaţi.

„Deşi mamele cu vârste peste 35 ani au un risc mai mare de a avea un copil cu sindrom Down, 80% dintre bebeluşii afectaţi sunt născuţi de mamele mai tinere de 35 de ani, care, de multe ori, ignoră această boală («Sunt tânără, mie nu mi se poate întâmpla»). Persoanele cu trisomie 21 prezintă grade diferite de dezvoltare intelectuală, de la afectări uşoare, la foarte severe. În prezent, aceste persoane supravieţuiesc până la 60-65 ani, cei mai mulţi putând efectua munci uşoare sau medii. Mulţi dintre copiii afectaţi de sindromul Down au un talent particular în domeniul artistic (desen, muzică)”, explică dr. Coralia Ştefănescu, medic primar, obstetrică şi ginecologie, doctor în ştiinţe medicale, coordonator al Departamentului de Medicină Materno-Fetală, Spitalul Euromaterna.

Diagnosticarea sindromului Down se face antenatal, prin screening combinat. Daca rezultatele acestui screening sau ale examenului morfologic suspectează trisomia 21, va fi recomandată efectuarea unei amniocenteze.

În cadrul Departamentului de Morfologie Materno-Fetală, din Spitalul Euromaterna, puteţi efectua investigaţiile necesare în sarcină, în vederea depistării anomaliilor cromozomiale. Pentru programări şi consilieri, apelaţi 0241.60.55.55.