Deși medicina a evoluat foarte mult în ultimii ani, la acest moment tot nu se cunosc cauzele apariției atreziei biliare. De exemplu, unii cercetători cred că bebelușii se nasc cu această boală. Alții, în schimb, cred că este cauzată de expunerea la substanțe toxice sau agenți infecțioși. Medicii susțin că atrezia biliară este o boală hepatică cronică și progresivă care se manifestă la scurt timp după naștere.

Ficatul este un organ care conține canale cunoscute sub denumirea de căi biliare. Funcția acestor structuri este de a transporta un compus pe care ficatul îl produce, numit bilă, direct către intestine și rinichi. Totodată, bila este esențială pentru o digestie adecvată și transportă deșeurile hepatice către intestine și rinichi pentru a fi eliminate din corp. În acest sens, căile biliare sunt blocate la persoanele care suferă de atrezie biliară, ceea ce înseamnă că bila nu poate părăsi ficatul. Astfel, acest organ se deteriorează, lucru ce afectează multe funcții vitale ale organismului. Specialiștii afirmă că atrezia biliară este cea mai frecventă cauză a transplanturilor de ficat la copiii care trăiesc în Statele Unite ale Americii, aceasta apărând o dată la 18.000 de nașteri. În plus, este mai puțin frecventă la femei decât la bărbați. În principiu, se crede că atrezia biliară nu este asociată cu medicamentele pe care mama le-a luat, cu bolile pe care le-a avut sau cu ceva ce a făcut în timpul sarcinii. În plus, nu se știe dacă o componentă genetică se află în spatele dezvoltării bolii. Cu toate acestea, este puțin probabil ca boala să apară de mai multe ori într-o familie.