Ecografia este o metodă imagistică neinvazivă de investigare a structurilor corpului uman cu ajutorul ultrasunetelor cu frecvență înaltă. Ultrasunetele sunt emise prin vibraţia unui cristal piezoelectric situat la nivelul sondei ecografului (transductor) și transmise către structurile corpului uman pe care le traversează și din care sunt reflectate înapoi către sondă.

Fasciculele ultrasonice reflectate sunt preluate de către transductor și prelucrate într-un computer astfel încât formează imagini ale structurilor traversate care se pot vizualiza pe ecranul aparatului. Fasciculele de ultrasunete sunt reflectate diferit în funcție de densitatea fiecărui țesut străbătut (de exemplu țesutul osos reflectă ultrasunetele într-o proporție foarte mare, ca urmare examinarea țesuturilor din spatele unui os este aproape imposibilă; în schimb lichidul transmite ultrasunetele ușor ca urmare imaginea din spatele unei zone cu lichid este mai bună) și de distanța față de transductor. În timpul sarcinii examinarea cu ultrasunete este foarte importantă pentru că furnizează informații esențiale despre făt, placentă, cordon ombilical, lichid amniotic, col uterin, uter, ovare etc. Examinarea cu ultrasunete (ecografia) oferă mari avantaje care o situează pe primul loc în topul investigațiilor screening din sarcină: este neinvazivă, nu are efecte adverse demonstrate la examinările de rutină (nici pentru mamă nici pentru făt), are precizie diagnostică mare, se poate repeta de câte ori este nevoie, nu este dureroasă, oferă un bun raport calitate-preț.

În timpul sarcinii normale (considerată fără risc mare) se recomandă patru ecografii principale: • la 6-9 săptămâni de amenoree – pentru localizarea sarcinii, diagnosticul de evolutivitate, datarea sarcinii (cu o eroare de câteva zile în plus sau în minus), aprecierea datei probabile a nașterii • la 11-13 săptămâni – pentru screening-ul de anomalii fetale (sindrom Down etc.) din trimestrul 1; dacă în cadrul acestei examinări se evidențiază anomalii fetale sarcina poate fi întreruptă legal indiferent de gravitatea anomaliei • la 20-24 săptămâni – pentru screening-ul de anomalii fetale din trimestrul 2, pentru aprecierea riscului de naștere prematură etc.; dacă sunt diagnosticate anomalii fetale incompatibile cu viața sarcina poate fi legal întreruptă până la 24 de săptămâni; dacă anomaliile nu sunt incompatibile cu viața după naștere sau pot fi corectate chirurgical legea nu oferă posibilitatea întreruperii sarcinii • la 30-32 săptămâni – pentru screening-ul de anomalii fetale din trimestrul 3 și pentru aprecierea stării de bine a fătului; în cazul detectării unor anomalii tardive se reevaluează situația (de exemplu se recomandă nașterea intr-un centru terțiar cu posibilități avansate de îngrijire a nou-născutului cu probleme). În funcție de evoluția sarcinii medicul curant mai poate recomanda examinarea ecografică de rutină de câte ori consideră necesar (de exemplu dacă pacienta nu a efectuat nici o examinare ecografică sau screening biochimic de anomalii fetale până la 15-16 săptămâni se va efectua această examinare ecografică și se va recomanda screeningul biochimic de trimestrul doi, respectiv triplul test etc.). Pentru evaluarea riscului de anomalii fetale și de complicații materne și fetale examinarea ecografică se completează cu teste biochimice sau serologice din sângele matern (test dublu, test triplu, test integrat, screening preeclampsie, screening TORCH etc.). În cazul vizualizării unor imagini sugestive este necesară efectuarea unor teste suplimentare precum: amniocenteza și analiza citogenetică pentru anomalii cromozomiale sau genetice, morfologia fetală într-un centru terţiar, testele metabolice, analiza ADN-ului fetal liber din sângele matern etc. Investigațiile (ecografice, biochimice) pentru depistarea anomaliilor fetale ar trebui recomandate de către medicii curanți tuturor gravidelor pentru că, așa cum au arătat cercetările făcute în ultimii ani, 3% dintre nou-născuţi suferă de o anomalie congenitală majoră şi până la 5% pot fi diagnosticaţi ulterior ca având o malformaţie congenitală, cele mai multe dintre anomaliile congenitale majore apărând în lipsa antecedentelor familiale sau a factorilor de risc asociaţi. Ținând cont de aceste informații rezultate din studiile recente medicii ginecologi consideră că orice sarcină are un risc pentru o anomalie congenitală majoră. Ecografia de prim trimestru se efectuează cel mai adesea cu sonda abdominală (uneori şi cu sonda vaginală) în perioada 11-13 săptămâni şi analizează caracteristicile fetale precum lungimea cranio-caudală, aspectul diferitelor organe interne, grosimea cefei (translucenţa nucală), prezenţa osului nazal, unghiul maxilo-facial, membrele superioare, membrele inferioare etc. Translucența nucală (TN) este definită ca grosimea spațiului subcutanat din zona cervicală a fătului, unde se produce o acumulare tranzitorie de lichid în săptămânile 11-14 de sarcină. Ca și în cazul celorlalți markeri o translucență nucală crescută nu reprezintă o anomalie fetală, această modificare putând să apară și în sarcinile normale. S-a constatat totuși că în cazul unei translucențe nucale mai mari crește procentul de anomalii fetale (cu atât mai mare cu cât TN este mai mare). Valorile crescute ale translucenței nucale se asociază cu aneuploidii fetale cum ar fi trisomia 21, trisomia 18, trisomia 13, sindromul Turner, triploidia, precum și cu alte anomalii cromozomiale sau genetice sau chiar cu anomalii fetale cu cariotip normal (malformaţii cardiace, ale sistemului nervos central, ale tractului gastro-intestinal, anomalii metabolice etc.). Pentru măsurarea cu acuratețe a translucenței nucale a fost stabilită o tehnică standardizată iar specialiștii în ecografie trebuie să fie familiarizați cu această tehnică pentru obținerea unor măsurători corecte. Vârsta gestațională optimă pentru măsurarea TN este 11 săptămâni-13 săptămâni+6 zile (corespunzătoare unor valori ale LCC cuprinse între 45 și 84 mm). Deoarece TN fetală crește odată cu lungimea cranio-caudală este foarte important să se ia în considerare vârsta gestațională pentru a stabili dacă valoarea TN este mare. Osul nazal fetal poate fi vizualizat ecografic în intervalul 11 săptămâni-13 săptămâni+6 zile de sarcină. Mai multe studii au demonstrat că lipsa de vizualizare a osului nazal în această perioadă se asociază cu un risc crescut de sindrom Down și de alte aneuploidii. Rezultatele unui studiu care a inclus 15800 fetuși au arătat că doar 1,4% dintre feții normali nu au avut osul nazal, în schimb această modificare a fost constatată la 69% dintre feții cu sindrom Down. La feții cu trisomie 18 osul nazal este absent în aproximativ 50% din cazuri, iar la cei cu trisomie 13 în aproximativ 30% din cazuri. Evaluarea osului nazal a fost inclusă în unele algoritme de screening în primul trimestru de sarcină și este foarte important ca aceasta sa fie efectuată de către specialiști în ecografie . Ecografia pentru depistarea anomaliilor fetale în trimestrul 2 evaluează mai multe structuri fetale decât cea din trimestrul 1: cutia craniană (formă, integritate, biometrie), structurile intracraniene (cavum septum pellucidum, ventriculi laterali, plexuri coroide, cerebel, cisterna magna, talamus, corp calos, emisfere cerebrale, incizuri, poligon Willis etc.), fața fetală (buza superioară, narine, orbite, lentile cristalin, profil fetal, os nazal, palatul dur etc.), ocazional urechile fetale, toracele fetal (plămâni, cord tetracameral, emergența vaselor mari, venele pulmonare, foramen ovale și valva foramen ovale, septurile interatrial și interventricular, poziția și mărimea cordului etc.), abdomenul fetal (integritate, biometrie, inserția cordonului ombilical, prezența și poziția stomacului, poziția și aspectul ficatului, prezența veziculei biliare, aspectul anselor intestinale, prezența și aspectul rinichilor, prezența și aspectul vezicii urinare), coloana vertebrală, membrele superioare și inferioare (biometrie, segmente, oase lungi, falanga mediană a degetului cinci, sandal gap, eventual degetele de la mâini dacă sunt accesibile), anexele fetale (placentă, cordon ombilical, lichid amniotic), colul uterin, Doppler la nivelul arterei ombilicale, eventual la nivelul arterelor uterine. Totuşi, deşi ecografia reprezintă pentru obstetricianul de astăzi un ajutor de neînlocuit pacientele trebuie să fie informate şi să înţeleagă că orice examinare ecografică are limitele ei, care nu ţin numai de pregătirea examinatorului. Cauzele pentru care imaginile ecografice obţinute pot fi de calitate scăzută și ca urmare nu sunt interpretate corect sunt legate de vârsta gestațională (respectiv de dezvoltarea fiecărui organ fetal în parte în raport cu vârsta sarcinii), de poziția fătului, de poziția placentei, de grosimea și de structura straturilor abdominale materne, de performanțele ecografului, de timpul rezervat examinării. În general ecografia screening pentru depistarea anomaliilor fetale în trimestrul I și în trimestrul II durează între 30 și 60 de minute. Este recunoscută internaţional o eficienţă a evaluării ecografice de 92-93%. Condiţiile nefavorabile legate de sarcină sunt reprezentate de: • poziţia nefavorabilă a fătului (de ex. coloana vertebrală anterior şi prezentaţia transversală fac aproape imposibilă examinarea feţei şi a cordului; aplicarea unui segment fetal pe peretele uterin sau placentă, prezenţa membrelor sau a cordonului ombilical în faţa feţei fetale etc. fac foarte dificilă examinarea în 3D/4D; degetele flectate ale mâinii fetale împiedică examinarea tuturor falangelor; absența mișcărilor de deglutiție pe perioada examinării fac dificilă examinarea palatului dur etc.). De obicei în această situație se recomandă reevaluarea fetală mai târziu, peste câteva ore sau peste câteva zile. • vârsta sarcinii (este important de ştiut că anumite anomalii apar şi se vizualizează doar spre sfârşitul sarcinii sau chiar după naştere , deci pot fi omise la o examinare precoce – microcefalia, hernia diafragmatică, anumite afecţiuni cardiace, coarctatia de aortă, tumorile etc.; corpul calos işi incheie dezvoltarea la aprox. 20 săptămâni, deci înainte de această vârstă de sarcină rareori poate fi examinat ; în schimb pentru evaluarea cardiacă osificarea cutiei toracice la o vârstă de sarcină mai avansată poate fi un impediment, de aceea perioada cea mai potrivită pentru examinarea cordului este între 22 şi 24 săptămâni; reexaminarea se recomandă între 30 şi 32 de săptămâni!) • sarcinile multiple • oligoamniosul sever, care înseamnă scăderea până la dispariţie a lichidului amniotic (împiedică mai ales examinarea membrelor, a feţei, a cordului) • polihidramniosul, adică foarte mult lichid amniotic (interpune o distanţă mare între sonda abdominală şi făt) • mișcările active fetale intense și neîntrerupte (fac dificilă obținerea secțiunilor potrivite). Cauzele materne sunt reprezentate de : • obezitate sau ţesut abdominal adipos matern bine dezvoltat • densitatea crescută a ţesuturilor abdominale • tonusul muscular abdominal crescut (anxietate) • vergeturi • cicatrici postoperatorii abdominale, posttraumatisme (arsuri), postabdominoplastie, după lipoabsorbţie etc. • conţinut crescut de gaze intestinale etc. Anumite anomalii morfologice (spina bifida oculta, atrezia esofagiană, valva aortică bicuspidă, sindactilia, lipsa uneia sau mai multor falange etc.) sau funcţionale fetale, de regulă afecţiuni metabolice genetice (hemoglobinopatii etc.) precum şi anumite infecţii (de exemplu infecţia cu citomegalovirus) pot să nu prezinte semne ecografice, diagnosticul făcându-se abia după naştere. Nu trebuie omis faptul că există leziuni cu evidenţiere ecografică tardivă. Acest lucru se întâmplă din două motive: ori malformaţia se produce târziu, spre sfârşitul trimestrului al II-lea (de exemplu microcefalia, hidrocefalia, cataracta, porencefalia, hemoragia intracraniană, stenoza valvei pulmonare etc.), ori leziunea prezentă la momentul examinării este insesizabilă ecografic şi evoluează mai târziu către un stadiu mai grav (de ex. hernia diafragmatică, defectul septal atrial/ventricular, agenezia de corp calos, coarctaţia de aortă, atrezia diferitelor segmente ale tubului digestiv, stenoza valvei pulmonare, obstrucţia căilor renale superioare, boala polichistică renală, osteogenesis imperfecta I şi IV, lissencefalia, defectul palatului moale, anumite tumori etc.). Detaliem în cele ce urmează exemplul defectului septal interatrial de tip II: în viaţa intrauterină chiar există o soluţie de continuitate la nivelul septului interatrial care permite comunicarea și circulația sângelui între cele două cavităţi atriale; la naştere acest orificiu, numit foramen ovale, incepe să se inchidă prin aplicarea valvei foramen ovale deasupra lui și când acest lucru nu se produce rezultă defectul septal atrial de tip II ! Un alt exemplu se referă la hernia diafragmatică: defectul în mușchiul diafragmatic apare la aproximativ 12 săptămâni de sarcină dar se poate evidenţia doar spre sfârşitul trimestrului II, în trimestrul III sau chiar la naştere, când crește suficient presiunea intraabdominală fetală astfel încât să împingă conținutul abdominal prin defectul diafragmatic în torace. Cel mai sugestiv exemplu este poate cel al feţilor cu sindrom Down (trisomie 21). Studiile statistice arată că cel puțin 25% dintre aceştia nu prezintă la examinarea ecografică semnele caracteristice ale acestui sindrom. Fătul trebuie privit ca un organism în dezvoltare care uneori suferă din cauza modificărilor apărute în mediul în care se dezvoltă sau la care malformaţiile sunt atât de fine încât nu se evidenţiază la ecografie decât mai târziu, spre sfârşitul trimestrului al doilea sau chiar al treilea. După cum am menționat mai sus unele modificări se pot evidenția specific abia după naștere. Aceste fapte trebuie ştiute şi înţelese pentru că au implicaţii medico-legale importante. În legătură cu tehnica de examinare ecografică 3D/4D menţionăm că aceasta nu este o investigaţie medicală “per se” ci reprezintă o completare la examinarea pentru depistarea anomaliilor fetale care poate ajuta la precizarea diagnosticului în anumite situații (anomalii faciale, anomalii ale coloanei vertebrale etc.). În mod special este utilă părinților, care văd pe ecran imagini asemănătoare concepției lor despre bebelușii nenăscuți și care înțeleg astfel mai bine examinările ecografice. Examinarea screening pentru depistarea anomaliilor fetale nu include obligatoriu și examinarea 4D. Nu se cunosc până acum efecte adverse asupra feților după examinările ecografice screening și de rutină iar studiile efectuate pe loturi mari de populație nu au evidențiat riscuri ale examinărilor ecografice. Efectele adverse ale ultrasunetelor asupra țesuturilor (încălzirea, cavitația și mișcarea lichidelor în jet) apar după expuneri experimentale de foarte lungă durată care nu se întâlnesc în practica medicală şi sunt determinate mai ales de undele Doppler (în mod special cele cu emisie continuă). Modificările au fost uneori evidenţiate experimental pe țesuturile de animale mici. O examinare ecografică fetală screening, chiar dacă durează mai multe ore poate crește temperatura zonei examinate cu cel mult 1,8 grade Celsius ceea ce nu reprezintă un risc, știut fiind faptul că doar creșteri cu mai mult de patru grade Celsius pot influența negativ țesuturile. Considerăm totuși că ecografia este o investigație medicală și nu de divertisment care trebuie utilizată cu măsură, la indicația medicului și în scop medical! De aceea se recomandă: - examinarea ecografică la indicație medicală și în scop medical - evitarea examinărilor pentru determinarea sexului fătului și pentru obținerea de imagini artistice fetale (filmulețe cu fața fetală etc.)(precizăm acest lucru pentru că foarte mulți părinți vor să facă această investigație fătului pentru determinarea sexului și pentru vizualizarea feței fetale, ceea ce este nerecomandat) - evitarea examinării Doppler fără indicație medicală în primul trimestru (mai ales cu sonda vaginală); pentru înregistrarea activității cardiace embrionare se poate folosi modul M (evidențiază mișcările structurilor examinate) - evitarea examinărilor Doppler mai lungi de 30 de minute (de obicei durează mai puțin de un minut).