Fibroza chistică (FC) este o boală genetică care afectează în special plămânii şi sistemul digestiv. Copiii cu această afecţiune sunt mai vulnerabili la infecţii pulmonare repetate.Din fericire, cercetările medicale din ultima vreme au dus la tratamente medicamentoase care ajută copiii născuţi cu fibroză chistică să ducă o viaţă mai lungă, însă nu a fost găsit încă un leac pentru această boală. Pacienţii care beneficiază de tratament adecvat pot ajunge la vârsta de 30 de ani.

Ce este fibroza chistică?

Fibroza chistică perturbă funcţionarea normală a celulelor epiteliale - celule care alcătuiesc glandele sudoripare ale pielii şi ale căilor de trecere ale plămânilor, ficatului, pancreasului, aparatului digestiv.

Din cauza genei moştenite cu fibroză chistică, celulele epiteliale ale organismului produc o formă defectă a proteinei numită CFTR (cystic fibrosis transmembrane conductance regulator). În prezenţa acestei proteine, celulele epiteliale nu poate reglementa modul în care clorul (parte din sărurile regăsite în corp şi anumite alimente) trece prin membranele celulare. Mai exact, gena defectă modifică proteina care reglează tranzitul sărurilor în organism.

Acest lucru duce la dezvoltarea unor secreţii groase, lipicioase atât în tractul respirator şi digestiv, precum şi la nivelul organelor de reproducere. Din această cauză, pancreasul nu poate produce enzimele importante pentru a digera alimentele, organismul neputând absorbi corect nutrienţii, în special grăsimile. Astfel, copiii cu fibroză chistică au probleme cu luarea în greutate şi lipsa poftei de mâncare. Tot acest defect genetic care cauzează fibroza chistică determină un nivel mare de sare în sudoarea pacientului.

Copilul moşteneşte gena de la părinţi însă pentru a dezvolta boala, acesta trebuie să moştenească câte o genă de la fiecare părinte.

În cazul în care copiii moştenesc doar un singur exemplar, de la oricare din părinţi, ei nu vor dezvolta fibroză chistică, însă vor fi purtători ai genei, care poate fi transmisă mai departe copiilor lor.

Simptomele fibrozei chistice

Diagnosticul de fibroză chistică se face, de obicei, în copilărie. Cu toate acestea, aproximativ 15% din pacienţi sunt diagnosticaţi mai târziu în viaţă, chiar la maturitate. Simptomele implică plămânii şi organele digestive şi variază în severitate.

Primul semn al acestei boli constă în faptul că cel mic nu câştigă în greutate aşa cum ar trebui.

Copiii cu fibroză chistică nu reușesc să ia în greutate în ciuda unui regim alimentar normal şi al unui apetit bun. Asta deoarece intestinele nu pot absorbi complet grăsimi şi proteine​​, astfel încât nutrienții trece prin corp fără a fi asimilaţi. Grăsimile neabsorbite poate, de asemenea, provoca gaze intestinale în exces, o burtă umflată anormal, dureri abdominale şi disconfort.

Deoarece fibroza chistică afectează, de asemenea, celule epiteliale din glandele sudoripare ale pielii, pielea copiilor poate avea un gust sărat atunci când sunt pupaţi. De asemenea, ei pot pierde cantități anormal de mari de sare din organism atunci când transpiră în zilele călduroase.

Deoarece fibroza chistică produce mucus gros în tractul respirator, copiii pot suferi de congestie nazală, probleme ale sinusurilor, respirație șuierătoare, astmă şi simptome asemănătoare. Alte simptome pot fi tusea cronică sau infecţiile pulmonare repetate.

În ciuda terapiei medicale agresive, bolile pulmonare se dezvoltă la aproape toţi pacienţii cu fibroză chistică, fiind principala cauză a duratei scurte de viaţă.

Diagnosticarea unui copil cu fibroză chistică

Prin efectuarea testelor genetice în timpul sarcinii, părinţii pot afla acum dacă bebeluşii lor nenăscuți pot avea fibroză chistică. Dar chiar și atunci când testele genetice confirma fibroza chistică, nu există încă nici o modalitate de a prezice în prealabil dacă simptomele vor fi severe sau ușoare. Testarea genetica se poate face şi după naștere, testele putând fi efectuate pe părinți sau frați.

După naştere, diagnosticarea standard pentru fibroză chistică se face prin teste sudoripare. Acest test este necesar pentru a confirma diagnosticul de fibroză chistică. O substanţă chimică producătoare de sudoare, se aplică pe o suprafaţă mică de piele, iar apoi zona respectivă este stimulată cu un curent electric foarte slab. Sudoare colectată este apoi testată. Testul nu este dureros.

Tratarea copiilor cu fibroză chistică

Nu există niciun tratament specific pentru fibroza chistică, însă anumite tratamente pot ameliora simptomele date de boală.

Programul de bază de îngrijire de zi cu zi variază de la copil la copil, dar de obicei include terapie pulmonare (tratamente pentru a menţine funcţia pulmonară) şi terapie nutrițională (alimentaţie bogată în grăsimi, cu multe calorii şi suplimente de vitamine). Copiii cu fibroză chistică pot lua doze orale de enzime pancreatice pentru a-i ajuta să digere mai bine mâncarea. De asemenea, pacienţii pot avea nevoie de antibiotice pentru tratarea infecțiilor pulmonare.

În SUA este în curs de cercetare un nou tratament pentru fibroza chistică, un spray inhalat ce conține copii normale ale genei fibrozei chistice. Aceste gene normale livrează copia corectă a genei fibrozei chistice în plămâni.

Tratamentul medicamentos presupune:

• Antiinflamatoare nesteroidiene

• Stabilizatori de membrană

• Corticosteroizi

• Antibiotice

• Bronhodilatatoare

• Medicamente pentru subţierea mucusului

Alte terapii

Persoanele cu fibroză chistică au nevoie de o modalitate de a elimina fizic mucusul din plămâni. Părinţii, persoanlul medical sau rudele trebuie să aplice procedurile de eliminare a muscusului la copiii mici. Adulţi trebuie să înveţe metodele prin care pot elimina manual mucusul din plămâni.

Drenajul şi percuţia ajută la împiedicarea secreţiilor să se lipească de căile respiratorii ceea ce face ca acestea să poată fi eliminate prin tuse. Pacienţii trebuie să înveţe exerciţii de respiraţie profundă, tehnică ce are un efect benefic deoarece va duce la întărirea muşchilor abdominali folosiţi la respiraţie.

O altă metodă prin care pacienţii pot elimina mucusul este tusea voluntară. Mai mult, medicul poate recomanda dispozitive speciale care pot drena şi curăţa căile respiratorii sau anumite dispozitive pentru eliminarea secreţiilor.

Pacienţii trebuie să aibă o dietă sănătoasă şi bogată în calorii, şi să facă exerciţii fizice pentru a ajuta plămânii. Se recomandă,de asemenea, un consum crescut de lichide.

sursa: www.kidshealth.org