Trombofilia ereditară constă în anomalii de coagulare sanguină care persistă toată viaţa

Trombofilia este o afecţiune medicală caracterizată prin tendinţa crescută a sângelui de a se coagula, fapt care poate afecta starea de sănătate sau care poate pune în pericol chiar viaţa. Trombofilia nu este o boală nouă, ci o afecţiune veche care a devenit mai bine studiată şi mai bine cunoscută în ultimii 15 ani, datorită descoperirilor genetice şi dezvoltării testelor de laborator specifice. Corpul uman posedă un mecanism sofisticat de coagulare a sângelui în care trombocitele şi proteinele coagulării asigură un echilibru perfect între sângerare şi formare de cheaguri. Cheagurile sanguine apar fiziologic când este lezat un vas de sânge şi au ca scop oprirea sângerării şi repararea vasului de sânge. Pentru anumite persoane (cel puţin 15% din populaţia europeană şi cea din America de Nord) sângele se poate coagula anormal, fără ca vreun vas sanguin să fi fost lezat. Această accentuare a coagulării sângelui este denumită trombofilie şi poate fi ereditară sau dobândită. Trombofilia ereditară constă în anomalii de coagulare sanguină care persistă toată viaţa şi care sunt datorate unor gene anormale moştenite de la rudele de sânge: - mutaţia factorului V Leiden (prezentă la 1 din 20 europeni) - mutaţia genelor protrombinice/antitrombinice - deficit de proteina C - deficit de proteina S - hiperhomocisteinemia - mutaţia factorului XII etc. Trombofilia dobândită apare într-o anumită perioadă a vieţii în urma unor condiţii favorizante: - sindromul antifosfolipidic (lupus eritematos sistemic) - imobilizarea prelungită (după intervenţii chirurgicale ample sau traumatisme severe, călătorii lungi cu avionul etc.) - sarcina - sindromul nefrotic - bolile neoplazice - insuficienţa venoasă cronică (varice) - obezitatea - hemoglobinuria paroxistică nocturnă - bolile inflamatorii ale intestinului - boala Behcet - hiperestrogenemia - contraceptivele orale - fumatul etc. Cei mai mulţi dintre cei afectaţi nu prezintă simptome şi ca urmare nu ştiu că au această afecţiune. Atunci când apar cheagurile de sânge (tromboză venoasă profundă, tromboembolie pulmonară, tromboză periferică) manifestările sunt foarte variate în funcţie de localizarea cheagului şi pot fi reprezentate de durere locală, edem, dispnee, durere precordială, lipotimie până la comă şi deces. În cazul femeilor care au trombofilie manifestările pot fi legate de sarcină pentru că apariţia cheagurilor de sânge poate afecta vascularizaţia, implicit hrănirea organelor genitale interne. Trombofilia poate duce la avorturi recurente, incompetenţă cervico-istmică, infertilitate, sarcini oprite în evoluţie, naştere prematură, oligoamnios, preeclampsie, abruptio placentae, hipotrofie fetală, moarte fetală intrauterină etc. Screeningul pentru trombofilie este dificil de efectuat (dar nu imposibil) pentru că testele de laborator sunt costisitoare şi pentru că predispoziţia către trombofilie este greu de identificat. Se recomandă efectuarea testelor de laborator pacientelor care au suferit episoade de tromboembolie la vârste tinere (sub 40 ani) sau care au un istoric familial sugestiv în acest sens, pacientelor care au antecedente de necroză cutanată după administrarea de warfarină sau pacientelor care au suferit pierderi recurente de sarcină. Tratamentul constă în administrarea de anticoagulante şi de aspirină în doze mici, în colaborare cu medicul hematolog, de supraveghere regulată a statusului coagulării sanguine prin teste de sânge şi de supraveghere specifică a sarcinii (monitorizarea creşterii fetale, monitorizarea placentei, a cantităţii de lichid amniotic, a fluxului sanguin prin arterele uterine şi prin cele ombilicale).