Hiperplazia suprarenală congenitală este o boală incurabilă care prezintă grade diferite de severitate. Ca urmare, unele persoane vor trebui să fie supuse tratamentului pe tot parcursul vieţii. Pe scurt, hiperplazia suprarenală congenitală cuprinde un grup de tulburări genetice ce apar la nivelul glandelor suprarenale. Acestea sunt două organe situate în partea de sus a rinichilor, care sunt în formă de con şi de mărimea unei nuci.
Glandele suprarenale produc hormoni precum cortizolul, aldosteronul, androgenii, etc. Acestea afectează funcţionarea metabolismului, sistemul imunitar, răspunsul la stres, tensiunea arterială şi altele. În hiperplazia suprarenală congenitală, există o mutaţie genetică care determină glandele suprarenale să producă prea puţin cortizol sau aldosteron, precizează doc.ro. Acest lucru provoacă dezechilibre care duc la diverse probleme de sănătate.
Hiperplazia suprarenală congenitală poate fi de două tipuri: clasică sau non-clasică. Aceasta din urmă are, de cele mai multe ori, un debut tardiv. Simptomele sunt diferite în funcţie de tip. Dintre acestea, hiperplazia suprarenală congenitală clasică reprezintă 95% din cazuri, ea apărând, în special, la bebeluşi şi copii mici. Aceasta se caracterizează prin producţia redusă sau zero de cortizol şi aldosteron. De precizat că există două forme de boală clasică, cu pierdere de săruri şi cu virilizare, dar prima formă este cea mai gravă. Practic, organismul nu poate reţine suficient sodiu (sare), care se pierde prin urină. Problema este că dacă nu este tratată la timp, poate duce la moarte. Principalele simptome sunt următoarele: deshidratare, vărsături, diaree, nutriţie proastă, tensiunea arterială scăzută, probleme de ritm cardiac, niveluri scăzute de glucoză şi sodiu în sânge, pierdere în greutate etc.
Simptomele hiperplaziei suprarenale congenitale non-clasice sau cu debut tardiv sunt aproape întotdeauna legate de nivelurile ridicate de androgeni. Principalele simptome sunt următoarele: creşterea rapidă în înălţime în copilărie sau adolescenţă, dar înălţime finală mai mică decât cea a părinţilor, semne timpurii ale pubertăţii, menstruaţie neregulată la fete.
