Orice femeie poate da viaţă unui bebeluş cu anomalii, indiferent de vârsta pe care o are şi de antecedentele medicale personale sau familiale. De cele mai multe ori, aproximativ 10% sunt anomalii cromozomiale, cea mai frecvent întâlnită fiind trisomia 21 sau sindromul Down.

Specialiştii afirmă că pentru a preveni apariţia multor afecţiuni, se recomandă efectuarea, la începutul sarcinii, a unor teste, care au capacitatea de a identifica anumite probleme de sănătate la făt. În prezent, screening-ul de anomalii fetale se cere tuturor gravidelor, chiar dacă acestea nu au avut sarcini anterioare cu feţi malformaţi sau nu suferă de diverse boli asociate.

Potrivit dr. Mihaela Peţeanu, screening-ul de prim trimestru este un test neinvaziv, care se recomandă gravidelor în scopul aprecierii riscului de anomalii fetale, mai ales a riscului de anomalii cromozomiale (sindrom Down, Edwards şi Patau). „Acest test constă în efectuarea unei ecografii între săptămâna 11 şi săptămâna 13 a sarcinii şi a unui test de sânge (numit test dublu), în aceeaşi perioadă. Precizia diagnostică a acestor teste neinvazive este de 95-98%. În urma testelor se identifică gravidele care au un risc crescut să poarte un făt cu anomalii şi care trebuie să efectueze teste invazive pentru aflarea cariotipului fetal. Aceste teste invazive sunt biopsia de vilozităţi coriale şi amniocenteza. Precizia diagnostică a testelor invazive este de 99,1%, dar riscul de 1% de pierdere a sarcinii în urma efectuării acestora le limitează mult utilizarea.

Testul dublu constă în dozarea unor substanţe din sângele gravidei (markeri serici) şi exprimarea riscului de anomalii fetale, în funcţie de valorile acestor markeri, de vârsta maternă, de valoarea translucenţei nucale, de prezenţa osului nazal, precum şi de alte variabile (mărimea sarcinii, exces ponderal, fumat, diabet zaharat, antecedente specifice, fertilizare in vitro etc.)”, a explicat medicul.

Probele de sânge sunt recoltate după efectuarea ecografiei

În ceea ce priveşte recoltarea probei de sânge, acest lucru se face

într-un laborator, imediat după efectuarea ecografiei pentru depistarea anomaliilor fetale. Această probă se poate recolta înainte sau după masă. Perioada optimă pentru recoltarea testului dublu Kryptor este între 9 şi 11 săptămâni de sarcină.

Apoi, femeile însărcinate au de făcut nişte markeri serici, respectiv

PAPP-A (proteina plasmatică A asociată sarcinii), care este o glicoproteină derivată din placentă. În timpul sarcinii, a precizat medicul, aceasta este produsă în cantitate mare şi eliberată în circulaţia maternă. Totodată, la începutul sarcinii, medicii le cer gravidelor să facă

free beta-HCG, considerat a fi un marker mai relevant decât molecula de HCG intact în trimestrul I de sarcină. Rezultatele acestui test vor fi exprimate ca risc scăzut sau risc crescut, în funcţie de limita de risc „cut off”. Dacă valoarea calculată a riscului este sub valoarea limită de risc, atunci rezultatul comunicat va fi: risc scăzut pentru anomalii fetale. Mai departe, de remarcat că acest rezultat nu oferă garanţia absenţei trisomiei 21, a trisomiei 18 sau 13.

Dr. Peţeanu a subliniat că, dacă valoarea calculată a riscului este peste valoarea limită de risc atunci rezultatul comunicat va fi risc crescut pentru anomalii fetale. Desigur, acest rezultat nu stabileşte diagnosticul de trisomie 21, 18 sau 13, ci doar arată că este necesară investigarea suplimentară a sarcinii.